白化病患者能做三代试管吗?

作者/优孕baby
2021-01-19 10:15:06 前往美国

来源/优孕行

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退所引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患病者网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。作为家族遗传性疾病,白化病属于常染色体隐性遗传,多发于近亲结婚的人群身上。

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绝大部分的白化病亚型是常染色体隐性遗传,若父母均携带致病基因,哪怕父母不发病,也可将致病基因遗传给子女,白化病与性别无关,男女患病几率相等,都在25%左右。从全球范围来看,白化病发病率为1/17000,属于罕见病的范畴,虽然患病率较低,但是白化病群体携带率约为1/60,也就是平均每60人中,就有1人携带白化病的致病基因。在中国,患白化病的患者约有90000人。

对于白化病来说,目前并没有治疗手段可以根治该病,只能在日常生活中做一些防护和对症治疗。由于白化病患儿缺乏色素易引起紫外线晒伤,所以出门时防晒手段一定要做好,且需要避免长时间暴露在紫外线中,眼部则可以用过手术等方式缓解和改善。对于综合征性白化病,如急性HPS患者,则可以根据特定症状,进行输血治疗。

白化病患者不仅自身会受到来自外界的关注,他们的孩子基因也会携带白化病遗传基因。如果白化病患者和表现健康的人结合,对方假如也携带白化病基因,则两人会生出白化病孩子;如果表现健康的人没有携带白化病基因,则两个人会生出表现正常的孩子,但该孩子可能会携带白化病基因。

目前第三代试管婴儿(PGD)技术通过胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法来避免遗传性疾病的遗传问题,从而避免后代白化病的发生。如眼皮肤白化病1型(chr11TYR)、眼皮肤白化病2型(chr15P)、及眼皮肤白化病4型(chr5SLC45A2)遗传病等都可以筛查。

总之,白化病目前尚无根治办法,因此避免白化病遗传的关键在预防,通过遗传咨询和检测,了解白化病的遗传规律,做好孕期预防和基因诊断,以确保生育健康宝宝。

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