染色体异常的形式有什么?

作者/优孕baby
2021-01-10 22:14:43 前往美国

来源/优孕行

染色体异常是一种可以遗传的致病因素,一般我们所说的智力有问题、痴呆的宝宝都是因为这种基因问题而出现的,它还有个学名叫做唐氏综合征。而对于染色体异常的形式大家可能了解的很少,今天就来和大家科普这方面的内容。

1、数目异常

因为每一组染色体都有2条,当人体的23对染色体只要有1对染色体数目有3条,就叫染色体异常,这就会导致携带这一条异常染色体的小孩患病,每一组染色体都有固定的控制人体功能,患什么病有染色体固定功能决定。

2、形态异常和结构异常

主要包括长、短臂异位,缺失等。

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3、其他形式异位

主要包括缺失,重复,易位,倒位等。

第三代试管婴儿目前有筛查5对染色体和筛查23对染色体之分。筛查5对用FISH技术,中文名叫原位杂交技术。分别查13号、18号、21号、X和Y。这里有一个逻辑关系需要厘清,X和Y是分开查的,我们可以说X是一组,Y是一组,这样就成了2组,这样计算就是5对。查这5对目的是因为这5对染色体涵盖了目前常规多发并已完全能认识的疾病。

13号染色体正常人结构数目为XX,即2条X,病态人的结构数目为XXX,即多了一条染色体,染色体数目越多则表示疾病越严重,18号、21号、X和Y亦如此,医学上把染色体不是整倍的情况表述为非整倍体。

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