胚胎植入前遗传学检测（PGT），也称第三代试管婴儿，是在第二代试管婴儿（卵胞浆内单精子注射技术，ICSI）的基础上，对胚胎进行染色体和/或基因检测，挑选正常胚胎进行移植而获得健康子代的技术。
Q哪些人群适合做第三代试管婴儿？
A:
1、单基因病（地中海贫血、遗传性耳聋等）；
2、染色体结构异常（染色体平衡易位、罗氏易位等）；
3、复发性流产；
4、反复种植失败；
5、人类白细胞抗原（HLA）配型等。
Q常见单基因遗传病及染色体病遗传风险
A：常见如下：
1）常染色体隐性遗传疾病：双方携带的夫妇，理论上获得胚胎1/4为正常、1/2为携带、1/4为患病。
2）常染色体显性遗传疾病：单方携带的夫妇，理论上获得胚胎1/2为正常、1/2为患病。
3）染色体平衡易位携带者：单方携带的夫妇，理论上可产生18种胚胎，其中只有1/18为正常、1/18为携带、其余16/18均为异常胚胎。
4）染色体罗氏易位携带者：单方携带的夫妇，理论上可产生6种胚胎，其中1/6正常、1/6携带、4/6异常。
5）X染色体连锁隐性遗传疾病：女方携带的夫妇，理论上获得的男性胚胎1/2为正常、1/2为患病，女性胚胎1/2为携带、1/2为正常。男方患病的夫妇，理论上男性胚胎均正常、女性胚胎均携带。
6）X染色体连锁显性遗传疾病：女方患病的夫妇，理论上获得胚胎1/2为正常、1/2为患病。男方患病的夫妇，理论上男性胚胎均正常、女性胚胎均患病。
Q第三代试管婴儿流程
A: 看下面这个图，一目了然！
Q第三代试管婴儿能保证100%成功吗？
A: 胚胎着床受多因素影响，包括子宫内膜容受性、胚胎-内膜同步性发育、免疫因素等，因此遗传学检测后的胚胎不能保证100%成功妊娠。
Q第三代试管婴儿诊断风险有哪些？
A：主要有三方面：
1.由于胚胎固有的染色体嵌合性及现有检测技术的限制，胚胎遗传学诊断的准确性不能达到100%。
2.经过遗传学检测判定为正常胚胎仅指针对特定遗传疾病筛选后不致病的胚胎，但不能排除其他未检测遗传疾病。
3. 胚胎在发育过程中的随机变化，及影响胚胎发育的诸多其他因素（如孕期接触有毒有害物等），因此，第三代试管婴儿助孕后获得的妊娠，也存在流产、宫外孕、胎儿畸形可能。
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