染色体异常是什么?
染色体异常,俗称染色体疾病,是由于遗传物质——染色体的变化引起的。
正常人有22对常染色体,1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质,保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲,一半来自父亲。
如果一个胚胎的染色体不是23对(46条)或结构发生了改变,那妈妈们出现生化妊娠、胎停的概率非常大。染色体异常主要分为两种,一种是染色体结构异常,另一种是染色体数目异常。
染色体结构异常:主要有缺失、重复、插入、易位、倒位等。有一些患者可能表型正常,但检测后发现微染色体异常的携带者,极易导致形成的胚胎出现染色体异常,继而引发胎停。
染色体数目异常:在染色体数目异常中,染色体非整倍体异常较多见。当细胞染色体数目增加或减少了一条或数条,则称为非整倍体。我们熟知的三体型,如21三体唐氏综合征等就属于这一类型,这类患者比常人多了一条21号染色体,主要表现为智力、生长发育迟缓、眼距宽,鼻梁低等特殊头面部特征等。
为什么会染色体异常?
1:环境因素
如大量的电离辐射,商品中的化学物质以及生物体产生的生物类毒素等等导致精卵异常,可引起染色体畸变。
2:年龄因素
母亲年龄大于35岁,父亲年龄大于40岁,发生胎儿染色体异常的危险性就越高。这与生殖细胞老化以及合子早期所处的宫内环境有关。
3:遗传因素
染色体异常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。
4:自身免疫系统疾病
自身免疫系统疾病很可能导致染色体不分离,如甲状腺继发性自身免疫抗体的改善与大家族染色体异常密切相关。
染色体异常还能要孩子吗?
一般来说,大多数染色体异常的治疗较终都是不理想的,只能提前预防。
如果有生育风险,应及早进行遗传咨询,在分娩早期做好染色体检测、产前诊断等工作。
1:产前检查
首先,孕妇应该定期做产前检查。羊水诊断通常是检测胎儿是否存在先天性染色体缺陷的方法之一。
2:良好生活习惯
培养良好的社会生活习惯,远离有毒素、辐射等环境,降低导致染色体异常的风险。在高危风险中工作的人需要多加注意,尽量避免引起染色体异常的因素,如果发现异常症状,建议定期检查医疗机构,避免延误。
为了生育健康宝宝,必要时可通过辅助生殖技术来帮助怀孕。
目前第三代试管婴儿(PGT,即胚胎植入前遗传学检测技术)是在胚胎移植前对体外受精的胚胎,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,分析胚胎是否具有遗传物质异常的一种移植前筛查方法,筛选出健康的胚胎植入子宫。
PGT技术如何应对染色体异常
PGT-A:采用测序技术,对体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行染色体非整倍体筛查,选取染色体数目正常的胚胎植入子宫获得健康婴儿。
PGT-SR:是对染色体结构变异的胚胎进行植入前遗传检测,如相互易位、罗氏易位、倒位等。从而可以提高健康怀孕的机会。
PGT-M:对家系已知的致病基因突变进行靶向检测,选择无相关遗传病风险的胚胎进行移植,帮助携带者夫妇生育健康后代,阻断缺陷婴儿的出生。