PGS/PGD染色体和基因诊断筛查是第三代试管婴儿技术中的核心部分。
基因是遗传的基本单元，将具有遗传信息的DNA或RNA序列，复制赋予了下一代。基因检测包括了人体的DNA，可以揭示基因中奥秘，不仅能够发现可能导致疾病或疾病突变的风险，还可以帮助人们更了解自己的基因信息
虽然基因检测能够提供诊断、治疗和预防疾病的重要信息，但也有局限性。举个例子，如果一个健康的人经过了基因检测，但并不意味着会发展成一种疾病。另一个方面，在某些情况下，否定的结果也并不能保证不会发生意外。
由于基因检测在确定发展某些疾病的风险，以及筛查和治疗方面有着至关重要的作用，所以患有家族遗传病史的人，在子代的健康上更应予以重视。
当通过体外受精的方式受孕时，第三代试管婴儿，也就是胚胎植入前基因诊断测试。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。
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