染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，即基因的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人体中有23对染色体(1对性染色体XX或XY+22对常染色体)，后代的基因由亲代遗传而来，也就是胚胎的染色体是由精子和卵子的染色体重新组合而成的。
精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂，此时染色体从两倍体变成单倍体，然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体。如果减数分裂或者精卵结合过程出现错误，胚胎的染色体就会发生数目或结构上的变异。这种情况不是遗产导致的，而是精卵分裂和结合过程中产生的，所以即便夫妻双方染色体正常，胚胎染色体也不一定正常。
引起胚胎染色体异常原因有很多，例如不良的生活习惯，很大可能影响卵子或精子质量;另外女性年龄也是引起染色体异常的关键因素，年龄越大染色体异常率越高，一般建议女性在35岁之前完成生育。
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