染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂。目前的研究主要集中在Y染色体长臂的长度变异、D/G组染色体随体区变异以及1、9、16号染色体副缢痕加长或缩短等。
染色体多态性的临床意义是什么？
异染色质在着丝粒功能方面其着至关重要的作用，是正确的姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的，异染色质的异常有可能影响生殖细胞在减数分裂时染色体配对联合，乃至影响配子的形成；或者因为位置效应，使一些生殖相关的基因沉默，从而引起生殖异常。
染色体多态性组其配偶或本人的自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于健康对照组，不孕不育发生率也明显高于健康对照组。
染色体多态性组男性不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于健康对照组，精子密度和精子活率明显低于健康对照组。
9号染色体多态性临床意义
目前，世界上已报道的臂间倒位有24种，其中9号染色体臂间倒位是人群中较多见的染色体异常，在人群中的发生率高达1.00%【3】，因此，一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象。近年研究表明，部分习惯性流产、死胎、畸胎等不良妊娠史夫妇的9号染色体臂间倒位频率最高。根据相关文献报道，共检出9号臂间倒位12例，临床表现均有流产、胎停育等不良产史。
Amiel等利用染色体探针分析inv(9)号男子的精子时发现，该精细胞的二倍体概率明显高于完全正常的男性对照组，而二倍体的精细胞一旦受精会形成三倍体胚胎致流产，他推论可能是精细胞形成过程中第一次减数分裂时不分离所致。随着这一问题的不断探讨和大量文献的报道，再次证明了inv(9)与生殖异常有一定的关联。
Y染色体基因多态性临床意义
常见的多态性包括大Y、小Y及Y染色体臂间倒位。
1.大Y
一般以18号为标准，Y染色体大于或等于18号者称为大Y。其本质是Yq异染色质DNA过多的重复所产生的Y染色体长臂染色质过长现象，它可能干扰了位于相邻常染色质区与精子生成和发育有关基因的功能正常发挥从而导致生精障碍。大Y染色体患者中出现生精异常(包括少精、无精)、外生殖器发育不良、其妻习惯性流产、胎停育、有其他不良孕产史(包括出生缺陷、死胎、早产等)【6】。
2.小Y
一般以21号为标准，Y染色体小于或等于21号者称为小Y。小Y染色体与各种生殖异常也有一定的关联，但是否因为小Y染色体本身存在着形态学很难判断的微小缺失而导致生殖异常，尚无足够的证据；同时关于小Y染色体临床意义也缺乏大量的病例样本，所以需要做进一步的探讨和研究。
3.Y染色体臂间倒位
臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接。目前的研究未能在inv(Y)患者的生殖细胞染色体上找到inv(Y)导致流产、不育的证据。关于inv(Y)的临床效应，因断裂位点不同，涉及的功能基因不同，有的可能会损伤到某些基因的功能，造成某些临床表征或遗传效应，可能与男性生精功能异常、性分化异常、流产、死胎、不育等有关；反之则无任何病理表现，则认为inv(Y)是一种染色体结构的异态性，本身不具有病理学意义。
4.随体延长(S+)或短臂延长(P+)临床意义
人类D组(13、14、15)和G组(21、22)染色体是近端着丝粒染色体，其短臂是个高度可变区，以延长多见，D/G组染色体延长的短臂来源复杂，包括SC增长、随体增大或双随体，在G显带和C显带标本都表现为均匀的染色区。
随体变异延长(S+)或短臂延长(P+)等染色体多态给细胞分裂带来的直接影响，很可能是在细胞分裂中同源染色体配对时，染色体多态部分造成同源染色体配对的困难，可能使染色体不分离，形成了染色体异常的配子或合子，从而导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子产生的可能性，引发自然流产或死胎等。
5.次缢痕延长(qh+)临床意义
次缢痕指染色体上的一个缢缩部位，由于此处部分的DNA松懈，形成核仁组织区，它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。
在人类染色体中，1、9、16号次缢痕异染色质区是易发生自发和诱发断裂的部位，它的增加或减少也可能影响到着丝粒-动粒复合体(CKC)，减数分裂时引起染色体的不分离导致染色体异常，而引起一系列临床效应。目前的数据表明，次缢痕延长患者可表现为性生殖器发育不良、精子质量差、反复流产、胚胎停育史或畸形儿分娩史等；1号、9号和16号染色体长臂次缢痕增加(qh+)可能与不良孕产史有关。
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