人的体细胞中有46条染色体，这46条染色体中的一半来自父亲，一半来自母亲，因此也可以说人的体细胞有23对染色体。每一对染色体的结构相似，携带很多等位基因。但有一个例外，男性的第23对染色体，也就是性染色体x和y，有很大的差异。
之所以强调人的体细胞，是因为生殖细胞并不拥有46条染色体。生殖母细胞经过一次染色体复制，接着进行两次连续的分裂（减数分裂），产生生殖细胞（精子或卵细胞），此时的生殖细胞只含有单倍的染色体，即每一对染色体只保留一条，至于具体是哪一条则是随机分配的。
不论是减数第一次分裂还是减数第二次分裂，都存在染色体分配异常的情况，即两条本应该分离到两个细胞中的染色体被分到了其中一个细胞中，而相应的另一个细胞中少了一条染色体。这种现象既存在于常染色体（1-22号）中，也存在于性染色体（23号）中。“对于常染色体常见的是21三体综合征（唐氏综合征），即新生儿体细胞含有3条21号染色体。大部分唐氏综合征人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。
实际上，除21三体综合征外，常染色体数量异常非常少见。原因在于常染色体一般处于活性状态，因为位于常染色体上的基因表达水平与基因拷贝数密切相关。如果很多重要基因有异常的多了一个拷贝，将对细胞的代谢和发育产生严重的影响，胚胎时期就致死了。唐氏综合症的患儿很多在出生第一年就会因心脏缺陷或感染等问题去世。
但对于性染色体来说，这种影响却反而不大。有知友问过x染色体比y染色体大很多，那么女性不是比男性多表达很多基因吗？事实上，女性的体细胞中，有一条x染色体早在胚胎发育时期就失活了，发挥作用的只有一条x染色体。从这个角度上将，男性不但没有少表达基因，而是比女性多表达了y染色体上的基因。在这种机制的存在下，当受精卵的x染色体出现数量上的异常时，例如xxx，有两条性染色体会发生失活，仍然只有一条x染色体起作用，因此性染色体异常的胚胎/患者存活率相对较高。
绝大多数的xxx染色体综合征没有被诊断，因为她们看起来并没有什么异常。一些病例观察到身材相对较高，头较小，有上眼睑褶皱，语言障碍，运动不协调，听觉加工异常，更倾向出现性格和心理问题，低自我认同，有时表现出焦虑和害羞，喜欢稳定的环境。在孩子中，xxx综合征出现比例约1:1000, 50%患者出现在美国。但因为诊断的患者数量少，这些结果可能存在偏差。
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