性染色体异常疾病介绍！

性染色体异常虽然患病几率较小，但它还是存在的，同样的它也会带来一些疾病。下面就给大家来梳理一些会出现的疾病。

1.特纳氏综合症（XO）

特纳综合症，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由 Henry Turner 发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的（正常人有46个染色体，其中2个是性染色体）。一般女性有2个X染色体，但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。

在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而有一些没有，这称为镶嵌现象（mosaicism）。在孩子中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小（身高约140毫米，但可达常人水平）、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病孩子通常出现性腺功能不全（卵巢无功能），从而导致闭经 （没有月经）和不孕。

虽然有一些成功受孕的病例，但也有许多流产、出生缺陷。利用科技也可以协助解决这些问题（如：人工受孕）。患者也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常。

2.超雄综合征（XYY）

XYY三体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合症”（super-man syndrome）。此病在各种性染色体疾病中比较常见，在男性新生婴儿的发病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般与正常人没有过大的差别，据抽查统计，82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显（约低10~15），9%与年龄相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超过年龄相仿的兄弟姐妹，以往人们一直误解XYY三体者犯罪率比较高，但医学研究表明XYY三体者犯罪率与常人无异。没有经过诊断，患者往往不知道自己有XYY三体者。有医学专家建议XYY三体不能算是一种疾病。XYY 的病因是由于父亲精子形成时发生问题。问题发生在减数分裂偶线期II时，便会使精子细胞有两条Y染色体。若该颗精子和卵子结合，胚胎细胞便会有2条Y染色体。”

3.克氏综合征（XXY）

克氏综合征（Klinefelter's Syndrome），又称克莱恩费尔特综合征，XXY综合征，克林菲脱症，是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。因出生时具备男性外生殖器，幼年时普遍被认定为男性；青春期后会逐渐具备女性性征。此病患者的症状表现常有乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等，并且大部分无法生育。”

有人可能会问，既然多余的x染色体可以失活，性染色体数量异常的患者怎么还会有异常的症状表现？x染色体的失活机制为形成高度压缩状态的巴氏小体，一种解释是靠近x染色体端粒和中心粒处的部分DNA不能完全被沉默，因此保留了一些表达能力，正是这少数基因的表达产生了相应的症状表现。