遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。主要分为单基因病、多基因病和染色体病三大类。
1、单基因遗传病
单基因遗传病指单个基因突变而引起的疾病。目前已知约有 4000多种单基因遗传病，发生率约为 1/200 个新生儿。单基因遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积症、白化病、成骨发育不全等。
2、多基因遗传病
多基因遗传类疾病涉及多个基因，由环境因素和多个基因突变综合作用所致。多基因遗传病包括哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫、关节炎、糖尿病、肿瘤和肥胖等。
3、染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，病人常表现出一系列临床综合征。染色体病包括唐氏综合征（21- 三体综合征）、18三体综合征、13- 三体综合征、猫叫综合征及性染色体病如 Turner 综合征、Klinefelter 综合征等。
遗传病大多是家族遗传的，这就会引发一个无休止的轮回。当各位妈妈们发生了两次及以上的自然流产或者胎停育的话，就要警惕是不是有遗传问题了，目前解决遗传问题的方法，比较有效的就是做第三代试管婴儿，它可以筛选出健康的胚胎进行移植，这样就可以避免绝大多数病儿的出生了，给家庭减轻了很多的负担，从而达到优生优育的目的。
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