对于大多数病例而言，根据血浆胆固醇和甘油三酯浓度、常染色体显性遗传家族史，结合肌腱黄色瘤等特征性临床表现即可初步作出临床诊断。需与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症，后者血浆胆固醇仅轻度升高，出现时间晚，不伴肌腱黄色瘤，一级亲属中不表现显性遗传。对于少数伴有血浆甘油三酯浓度升高的FH患者，尚需与家族性混合性高脂血症相鉴别。大约有10％～15%的病例，单从血浆总胆固醇或LDL-C水平难以明确，FH的确诊要依靠LDLR功能测定和LDLR基因的检测。
鉴于FH发病率高，危害性大（尤其纯合子），尚无特效治疗方法。产前诊断有利于及时施行选择性人工流产、引产，防止先天缺陷儿的出生。现有的产前诊断方法主要包括：胎儿血胆固醇浓度测定、LDLR功能测定、以及从基因水平检测LDLR的缺陷。
对于FH的治疗主要包括饮食治疗和药物治疗。食疗的目的是降低血浆LDL－C浓度。低胆固醇、低脂肪、高碳水化合物的饮食方案有助于降低血浆TC和LDL-C的浓度。b-羟基-b-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂是治疗FH的首选药物。常用的此类药物为他汀类如洛伐他汀（Lovastatin）、辛伐他汀（Simvastatin）、普伐他汀（Pravastatin）等。由于胆固醇在肠内吸收后再回到合成胆固醇的器官肝脏，胆酸吸收药物如cholestyramine的使用可以
（1〕使胆固醇从体内排出，从而降低血浆胆固醇水平。
（2〕血循环中胆固醇水平的降低可以刺激肝脏细胞LDL受体生成的增多，但肝细胞间胆固醇水平的降低也会刺激肝细胞胆固醇合成的增多。
两种的结果只能使血浆胆固醇降低15%～20％。胆酸吸收药物与能通过抑制HMG－CoA降解酶活性从而降低胆固醇的合成药物（如Lovastatin）联合使用可以增强疗效。胆固醇合成的降低可以促使LDL受体的生成。这样的综合性疗法通常可以使杂合子患者的血浆胆固醇水平降低到正常人水平。另外，几种不同作用机制的降脂药联合应用或与纤维酸衍生物类药物（吉非罗齐、安妥明等）合用可增强疗效，使血浆LDL-C水平下降30%～50%。
FH患者早期就可患冠心病和广泛的动脉粥样硬化，多死于心血管疾病，未得到有效治疗的纯合子很难活到成年。虽然饮食、药物、血浆LDL分离、肝移值等昂贵的治疗方法可延长患者的生命，但预后不佳，尤其对于纯合子而言。因此，准确的产前诊断能早期为父母决定是否保留患儿提供信息，是预防FH的重要手段。
对FH有效的预防重点是查出携带者，早期治疗，对家系成员进行婚育指导，并对高危胎儿进行产前检测。主要的检测对象为FH家族成员，父母已生过一个FH纯合子以及FH高发地区的人群。对产前诊断发现的FH纯合子胎儿建议进行人工流产。
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