以唐氏综合征为主的胎儿染色体非整倍体异常是胎儿产前筛查的主要疾病。传统的产前筛查主要为唐氏血清学筛查，通过在孕早期或孕中期测定妊娠相关血浆蛋白A、β-人绒毛膜促性腺激素(β-humanchorionicgonadotropin,β-hCG)、AFP、游离雌三醇(uncojugatedestriol3,uE3)等水平，结合孕妇的年龄、孕周、体重等计算胎儿罹患某一遗传疾病的风险率。
然而该筛查方法的精度不高，且漏诊率高。于孕早、中期穿刺获取胎儿的绒毛、羊水或脐血等进行染色体核型分析的方法对小的染色体结构异常的分辨率较低，受细胞操作培养的限制，成功率易受细胞污染、气候环境等多种因素的影响，且耗时较长。
1997年，Lo等在母体血液中发现胎儿游离DNA。2008年该团队结合大规模平行测序技术测定母体血液中总游离DNA的片段，成功鉴定出21三体综合征后，以NGS为主的无创产前诊断技术因具有安全性好、高通量和特异度高的优点在临床上普及。该方法首先应用于胎儿染色体非整倍体的筛查，利用基于大规模平行高通量测序技术检测母体血浆中胎儿游离DNA序列，量化DNA片段，通过生物信息分析，对胎儿游离DNA的碱基序列进行识别、判断，据此计算出源于胎儿目标染色体(21/18/13)的胎儿游离DNA基因量是否增加，从而推断胎儿是否患有染色体非整倍体异常。
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