已知的单基因病致病基因和遗传方式大部分已明确，不受环境因素的影响。目前，已知的人类单基因遗传病已超过10000种，尽管单基因病个体发病率很低，但人群总发病率仍较高，约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，临床表现多样，因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序，以及以PCR技术为基础的各种检测手段。
传统检测方法的操作步骤复杂、通量低，不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前，NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。
Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因，能够快速高效地分析给定样本是否患有
该疾病，根据临床诊断需要自由设计Panel，灵活方便，但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性，或者临床表型比较复杂时，就需要行全外显子组测序和全基因组测序，以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法，一般包括22000个左右的编码基因，能够更快地确定致病基因及其突变位点，但不能获得完整的基因组信息，且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。
全基因组测序是对某个体基因组的测序，不仅能够明确患者的基因谱，而且能够检测出更多的突变类型，如一些结构变异、拷贝数变异等；但该方法价格昂贵且数据量大，导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病（尚未确诊）的分子诊断时，诊断准确率为25%～52%。通过TRIO测序（患者及其父母共同进行测序），有助于发现父母不存在，而孩子新发生的突变（新发突变）和潜在的隐性遗传突变。
转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序，以研究基因的表达情况，从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。
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