在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种较基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，因此很多夫妻在接受美国试管婴儿前，建议先做染色体筛查。
染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。
人类有23对染色体，其中22对常染色体。1对性染色体X和Y，所以女性为46，XX，男性为46，XY。
染色体异常有什么影响
染色体做为遗传物质的载体，染色体出现异常（数目异常和结构异常），会带来一系列的遗传学问题：如生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。
值得注意的是：在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。虽然部分人表面上看似与常人无异，但可能存在染色体异常，需要进行染色体检查。
染色体病的分类
染色体病有结构异常和数量异常两大类：
染色体数目异常
1、性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
2、常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
3、染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
哪些人群需要查染色体？
1生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
3性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
4白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
5先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
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