有一个这样的案例,来做试管的女士身体状况良好,但是家族有遗传病史血友病,母亲和祖父都有血友病,但是她十分庆幸没有血友病的症状。由于母亲就是遗传了祖父的血友病,因此她十分担心遗传病史延续到后代,听说俄罗斯第三代试管婴儿有检测的方法,但是不确定通过这个方式来规避家族遗传疾病是否可行。
血友病,究竟是什么病?
血友病是一种终身性的出血性疾病,应对携带者作产前检查,血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生自发性出血。出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后发病,轻者发病稍晚。
1、皮肤、粘膜出血
由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。
2、关节积血
关节出血是血友病A患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处。
3、肌肉出血和血肿
在重型血友病A常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4、血尿
重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5、假肿瘤(血友病性血囊肿)
囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。
6、创伤或外科手术后出血
各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7、其他部位的出血。
俄罗斯试管婴儿技术能否做到优生,避免遗传疾病带给下一代呢?
了解了遗传疾病带给人的伤害,接下来我们了解下辅助生殖技术。俄罗斯第三代试管婴儿技术的特点是通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,在胚胎植入前进行遗传学诊断,对每个单独的胚胎进行46条染色体的数目及结构检测,挑选出染色体数目,将结构正常没有遗传缺陷的胚胎进行移植。
1.可筛查出单基因病(常染色体隐性遗传,如囊性纤维病、β地中海贫血等;常染色体显性遗传,如成骨不全、马凡氏综合征等;X连锁隐性异常,如血友病、进行性肌营养不良等);
2.可筛查出染色体异常(染色体数目和结构的异常,如染色体相互易位、罗伯逊易位、染色体倒位、4Mb以上片段微重复或微缺失)。
如果想要做到优生,就要控制患儿及携带者的出生,以期达到降低人群的发病率,从而做到优生。希望准爸妈做好产前检查工作,以确保新生儿的健康。