先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征，其性腺为条索状，染色体缺一个X，既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。
发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征，是一种较为常见的性发育异常病。
先天性卵巢发育不全的症状体征
临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150cm，女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻。
Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，临床表现与缺失多少有关，缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。
特纳综合征究竟能不能自然怀孕呢?
根据染色体病变的程度不同，患者发生第二性征不发育及难孕育的表现也是轻重不一的。据统计约20-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育，2%可月经来潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中仅有30-40%的人可以生出健康的宝宝。
虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育，但毕竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是这些患者就不能完成做妈妈的梦想呢?
正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失，当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快，大多数患者在出生的较初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。
1、特纳综合征患者卵巢可以采用做试管婴儿;
2、特纳综合征患者并不是完全没有卵巢功能，在卵巢功能良好的青春期，可以，以备成年后做试管婴儿。
但美中不足的是辅助生殖并不是打包票的!患者在接受卵母细胞献后有45 %到60%的人能够成功怀孕，有40-60%的人会因为子宫的问题而发生自然流产。
在孕期和围产期孕妇发生并发症的风险也较正常孕妇高，尤其是孕期高血压和先兆子痫的发生率在36-63%。此外还有早产儿、宫内生长受限、胎儿异常的风险。另外，医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。
针对这部分人群，建议可以采用第三方辅助生殖的手段，可以成功生育，并能确保新生儿不携带染色体疾病。
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