遗传性疾病,是指父母的遗传基因存在着缺陷,那么在孕育下一代时,缺陷基因所组成的子代,就会直接导致孩子患有先天性缺陷,而这种缺陷是终生性、家族性的。
在我国,每年约有80-120万左右新出生婴幼儿存在先天性遗传病问题,这些遗传疾病有些出生后便会显现,另一些则会在特定年龄段发病,严重影响儿童的成长健康。
其实,在这些遗传疾病中,很多疾病如果在备孕期便进行有效干预,那么新生儿就可以不受到此类问题影响。
对于准备生育宝宝的家庭,在备孕前,双方一定要进行健康检查。尤其已经显现出来的家族遗传性病史夫妻,更要进行全面排查。必要时,通过第三代试管婴儿技术进行基因筛查,可较大程度避免遗传疾病对胎儿的伤害。第三代试管婴儿技术具体是如何避免遗传性疾病的?
以夫妻一方或双方染色体异常为例,常会导致女性发生难孕育、胎儿早期流产、胎停育等不良情况,如果父母一方或双方是染色体平衡易位的携带者,那么他们的子女中有1/4会发生流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是染色体平衡易位的携带者,只有1/4的几率可能生产正常的孩子。
如果通过基因检查发现夫妻双方或一方存在基因畸变,如平衡易位染色体的携带者,那么这个家庭便不适宜自然生育。较有效保障胎儿健康的方式则是选用第三代试管婴儿进行辅助生殖,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床。
第三代试管婴儿PGS\PGD技术的筛查诊断,不仅能有效预防染色体异常囊胚,准确诊断出100多种遗传性疾病,从根本保障胎儿的健康,更可从中选择宝宝,只要囊胚通过检查,那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病,都可有效避免,生育自己期望的健康宝贝。