安吉尔曼综合症或成美国第三代试管婴儿技术新焦点?

作者/优孕baby
2024-11-04 前往美国

来源/优孕行

  安格曼综合症虽名美好,实则罕见病症,患者多因基因缺陷导致智力发展受阻,并可能伴随癫痫及睡眠问题。那么,这种综合症能否借助美国第三代试管婴儿技术得到缓解?

  何为天使综合症?

  天使综合症,又称快乐木偶综合症,是一种源于基因缺陷的疾病。该症主要由母亲单基因缺陷引发,患者表现出独特的行为和发育特征。

  安格曼综合症患者看似健康,实则代谢、血液、生化指标正常,他们性格温和、友善,但存在智力障碍、语言障碍、癫痫发作、脑电波异常、运动问题、睡眠和饮食问题、面部特征和行为异常。

  安格曼综合症目前尚无根治方法,主要治疗手段包括抗癫痫药物控制癫痫发作、运动和语言康复以及行为教育。这些患者无法独立生活,需终身护理,年龄较大的患者已70岁。

  安格曼综合症能否在美国第三代试管婴儿技术中得到改善?

  美国允许安格曼综合症患者进行第三代试管婴儿技术,一般情况下可以生育,但遗传概率较高,需采用第三代试管婴儿技术避免遗传。

  安格曼综合症以常染色体显性遗传方式传播,若父母一方存在UBE3A基因缺陷,孩子有50%的几率遗传。建议采用体外受精(PGD)技术作为干预手段。

  随着医疗技术的进步,美国第三代试管婴儿技术可以利用PGD/PGS技术预防新生儿缺陷,检测所有染色体异常,应对125种遗传病和基因异常。胚胎切除术从根本上降低了新生儿疾病的风险。

  PGD技术对植入前胚胎进行额外基因检测,排除染色体异常或遗传疾病的胚胎,确保植入子宫的胚胎不携带安格曼综合症基因。

  大多数有安格曼综合症家族史或已生育患病孩子的患者应接受遗传咨询,以帮助规划未来的怀孕。

  关于成年后患天使综合症的情况:

  患者成年后与儿童期症状无显著差异,部分患者在接受长期教育后有所改善,但仍需他人照顾。家长若能给予特别关注,并付出多年努力,部分患者可能取得一定成果。

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