美国试管婴儿:筛查遗传疾病

作者/优孕baby
2019-02-06 前往美国

来源/优孕行

  对于遗传疾病家庭来说较痛苦的就是生育下一代会遗传一些疾病,有的会造成先天畸形,或者后天畸形,美国第三代试管技术可以有效解决这个问题,美国第三代试管婴儿技术与常规试管婴儿技术有所不同,其中第三代PGD/PGS基因检测是试管婴儿较为重要的核心环节,它不但可以诊断疾病,对胚胎遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎,还可以用于疾病风险的预测,十分利于应用于新生儿遗传性疾病的检测,还能提高美国试管婴儿的成功率。


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  缺陷婴儿的出现是可以预防的

  

  1、术前遗传咨询

  

  美国生殖专家提示,如果夫妻任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病、严重隐性遗传病、严重多基因遗传病等情况,需借助美国第三代试管婴儿技术辅助生殖,不宜自然生育。

  

  2、孕前需检查

  

  已准备生育宝宝的家庭,在备孕前,双方一定要进行健康检查。尤其有家族遗传性病史的夫妻,更要进行全面排查。为此,做美国第三代试管技术反而利于避免缺陷婴儿的出生。


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  全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种。

  

  美国试管婴儿可以筛查的遗传疾病

  

  1、 Addison病(并有脑硬化)

  

  2、肾上腺脑白质营养不良

  

  3、肾上腺发育不良

  

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  

  6、眼部白化病

  

  7、白化病—耳聋综合征

  

  8、 Wiskott-Aldrich综合征

  

  9、 Alport综合征

  

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  

  12、遗传性低色素性贫血

  

  13、血管角质瘤Fabry病

  

  14、先天性白内障

  

  15、小脑共济失调

  

  16、小脑共济失调

  

  17、扩散性脑硬化

  

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  

  19、无脉络膜症

  

  20、脉络膜视网膜病变

  

  21、色盲(绿色系列型)及

  

  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

  

  23、肾源性尿崩症

  

  24、尿崩症(神经垂体型)

  

  25、先天性角化不良

  

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  

  28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  

  31、糖原贮积(第VIII类型)

  

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  

  33、慢性肉芽肿病

  

  34、血友病A

  

  35、血友病B

  

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  

  37、低磷酸血性佝偻病

  

  38、鱼鳞癣

  

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  

  40、Kallmann综合征

  

  41、Spinulosa毛囊角化病

  

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  

  44、视网膜黄斑营养不良

  

  45、Menkes综合症

  

  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

  

  47智力迟缓(FRAXE型)

  

  48.智力迟缓(MRXI型)

  

  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  

  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  

  51.肌营养不良(Becker型)

  

  52.肌营养不良(Duchenne型)

  

  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  

  54.肌小管肌病

  

  55.先天性静止性夜盲症

  

  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  

  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  

  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

  

  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  

  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  

  61.感觉性聋症(DNFZ型)

  

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  

  64、 Reifenstein综合症

  

  65、视网膜色素变性

  

  67、痉挛性麻痹

  

  68、脊椎肌萎缩

  

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  

  70、睾丸女性化综合征

  

  71、遗传性血小板减少症

  

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  

  73 、Xg血型系统


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  对于有遗传病的家庭可以考虑做美国第三代试管婴儿生育,通过基因筛查技术筛选健康胚胎,就可以生下健康宝宝了,防止下一代有遗传疾病的发生。

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